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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10573PMS2 p.E504Q Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	PMS2 p.E504Q Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10573
報(bào)價(jià)	900
特點(diǎn)	PMS2 p.E504Q Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10573
Format	Genomic DNA
Description	PMS2, PMS1 homolog 2, mismatch repair system component, interacts with MLH1 to form the MutL-alpha complex, which functions in DNA mismatch repair and is associated with microsatellite instability (MSI) and genomic stability. Germline PMS2 mutations are associated with Lynch syndrome , mutations in PMS2 are associated with susceptibility to colon cancer and endometrial cancer, and overexpression has been reported in prostate cancer.

Technical Data
DNA Change	c.1510G>C
AA Change	p.E504Q
Mutation type	Missense_Mutation
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	66.67%
Transcript	NM_000535.7
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr7:6026886
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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